Por definición, la presencia de un factor de riesgo de una enfermedad aumenta la probabilidad de que esa enfermedad se produzca. Ello hace que el conocimiento de los factores de riesgo sea un dato posible a utilizar en el proceso diagnóstico (Fletcher, 1989). Sin embargo, algunas características de ciertos factores de riesgo o de su relación con la enfermedad limitan esta utilidad en clínica. Por ejemplo, en los factores con un período de latencia largo puede transcurrir mucho tiempo desde que se inicia la exposición hasta que se produce la enfermedad; esto ocurre con gran parte de los efectos crónicos de los factores de riesgo ocupacionales. Por otra parte, el hecho de que muchas enfermedades para las que se conocen los factores de riesgo, la magnitud de su efecto sea baja o bien los factores sean poco frecuentes limita también esta aplicación del conocimiento de los factores de riesgo. Una posible aplicación es en los programas de cribado o case finding: el aumento de la prevalencia de enfermedad mejora el rendimiento de una prueba diagnóstica aumentando su valor predictivo positivo, por lo que su aplicación tiene una mayor eficiencia si se efectúa sobre grupos con una prevalencia relativamente alta de la enfermedad; la selección de los grupos puede hacerse por la presencia o no de factores de riesgo conocidos. Tomando el ejemplo anterior sobre cáncer de mama, el valor predictivo positivo de la mamografía será mejor en una población donde la prevalencia del tumor sea relativamente elevada; la selección de dicha población puede efectuarse a partir del conocimiento de los factores de riesgo, por ejemplo, las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o alteraciones del gen BRCA1.
