Es una enfermedad degenerativa del cerebro rara, causada por un agente transmisible (es decir, infeccioso) que progresa lentamente; lo más probable es que se trate de un prión, que es un agente proteináceo que no contiene ADN ni ARN.
Otras enfermedades priónicas son el “scrapie” (una enfermedad de las ovejas), el Kuru (enfermedad degenerativa fatal del sistema nervioso central que se localiza en tribus de las tierras altas de Nueva Guinea, en las que el prión se transmite a través del canibalismo ritual) y el síndrome de Gerstman-Straussler (una demencia progresiva familiar rara). Todas las enfermedades priónicas producen degeneración espongiforme del cerebro, caracterizada por la ausencia de respuesta inmune inflamatoria.
Hay pruebas de que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede transmitirse iatrogénicamente, a través del transplante de córneas infectadas o del material quirúrgico. La mayor parte de los casos, sin embargo, son esporádicos y afectan a la población en la cincuentena. Existe evidencia de que el período de incubación puede ser relativamente corto (uno o dos años) o relativamente largo (entre 8 y 16 años). La aparición de la enfermedad se caracteriza por temblor, ataxia al andar, mioclono y demencia.
La enfermedad suele progresar rápidamente produciendo demencia grave y muerte en unos 6 a 12 meses. El examen del líquido encéfalorraquideo suele ser normal, así como la tomografía computarizada o la RM, que suele ser normal hasta el final de la enfermedad.
